Diagnosi Prenatale – Amniocentesi

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Diagnosi prenatale - amniocentesi

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La Diagnosi Prenatale – Amniocentesi della BIOS S.p.A. è affidata ad un gruppo di esperti Biologi e Ginecologi Ostetrici sempre in continuo aggiornamento ed attenti alle più recenti metodologie di laboratorio anche nell’ambito della biologia molecolare.

COS’È L’AMNIOCENTESI?

L’amniocentesi è un esame diagnostico che si effettua tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza, finalizzato alla diagnosi di anomalie cromosomiche del feto, ma anche alla ricerca di infezioni fetali e di patologie geniche qualora la donna o il marito ne siano portatori.

COME SI EFFETTUA L’AMNIOCENTESI?

Si effettua introducendo un ago sotto guida ecografica, attraverso la cute dell’addome materno, attraversando la parete dell’utero e la membrana amniotica (o la placenta) fino a giungere nel sacco amniotico da dove vengono prelevati circa 20 cc di liquido amniotico.

DOPO I 35 ANNI L’AMNIOCENTESI È OBBLIGATORIA?

Naturalmente, come tutti gli esami diagnostici, l’amniocentesi non è obbligatoria.
In genere il medico propone l’amniocentesi alle pazienti che hanno raggiunto i 35 anni di età.

Oltre che per l’età materna uguale o superiore a 35 anni, l’amniocentesi puo’ essere proposta per altri motivi:

La presenza in uno dei genitori di una anomalia cromosomica che puó essere trasmessa al bambino.
Una malattia genetica in famiglia o in quella del partner, che configuri lo stato di portatore sano di quella malattia. In tale caso la stessa malatia può essere trasmessa al bambino.
Un precedente bambino affetto da una malattia genetica.
Un esame effettuato in gravidanza (ecografia, misurazione della translucenza nucale o bi test) che non ha dato un esito normale o del tutto tranquillizante.

QUAL’È IL PERIODO MIGLIORE PER EFFETTUARE L’AMNIOCENTESI?

Si effettua dalla 15a settimana perché questo è il periodo ottimale per ottenere cellule fetali in grado di moltiplicarsi e con ciò rendere possibile l’esame citogenetico e perché in questo momento della gravidanza esiste una adeguata quantità di liquido amniotico.

QUANTO TEMPO BISOGNA ATTENDERE PER AVERE LA RISPOSTA DELL’AMNIOCENTESI?

Per l’esame tradizionale (cariotipo completo ottenuto con coltura cellulare e esame citogenetico) il tempo di attesa è di 20 giorni.
Per la tecnica QF-PCR e per la FISH sono necessarie 24-48 ore. Con tali tecniche si avrà una risposta rapida sulla presenza o assenza di trisomia relativa ai cromosomi 21 (sindrome di Down), 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards) e ad anomalie relative ai cromosomi sessuali X e Y.
Sia la QF-PCR che la FISH non possono considerarsi sostitutive dell’indagine citogenetica tradizionale, ma metodologie che si affiancano alla citogenetica classica anticipando elementi di valutazione in largo anticipo rispetto all’esame citogenetico completo.

Per il cariotipo molecolare il tempo di attesa è di 48 – 72 ore. È una tecnica completamente automatizzata che, in breve tempo, consente di avere una risposta completa che sostituisce il cariotipo tradizionale, riducendo notevolmente l’ansia dell’attesa.

PERCHÉ SI EFFETTUA L’AMNIOCENTESI?

Usualmente il motivo che induce una donna a sottoporsi all’amniocentesi è l’età avanzata in cui la donna si trova al momento della gravidanza. Infatti il rischio che il feto possa essere portatore di patologie cromosomiche (la più conosciuta delle quali è la sindrome di Down o mongolismo) aumenta con l’aumentare dell’età materna e a 35 anni il rischio che il bambino possa nascere con una patologia cromosomica è sufficientemente alto da giustificare il rischio che comporta l’effettuazione dell’amniocentesi.

LE DONNE PIÙ GIOVANI DI 35 ANNI SONO AL SICURO DAL RISCHIO DI POTER AVERE UN BAMBINO AFFETTO DA PATOLOGIA CROMOSOMICA?

In realtà, la maggior parte dei bambini con patologie cromosomiche nasce proprio da donne più giovani di 35 anni. Questo si verifica perché, a tutt’oggi, tra le donne che affrontano una gravidanza, sono numericamente preponderanti quelle più giovani di 35 anni e quindi nascerà un maggior numero di bambini da donne giovani con la conseguenza di un maggior numero di potenziali bambini affetti da patologia cromosomica; il secondo motivo è che le donne giovani, rassicurate dalla giovane età, non si sottopongono ad esami di screening o diagnostici come invece fanno le over 35.

L’ABORTO È L’UNICO RISCHIO CHE COMPORTA L’AMNIOCENTESI?

SE L’AMNIOCENTESI DA UN ESITO FAVOREVOLE, VUOL DIRE CHE IL BAMBINO SARÀ SANO?

È molto diffusa l’aspettativa che ad una amniocentesi normale corrisponda un bambino “sano”. Come abbiamo detto finora l’amniocentesi effettuata per valutare il cariotipo fetale ci informa sulla eventuale presenza di patologie cromosomiche. Ma esistono malattie anche molto gravi, alcune delle quali potenzialmente diagnosticabili con l’amniocentesi, che non vengono diagnosticate con il cariotipo e che, se ne esiste l’indicazione, devono essere ricercate una per una.

CHE INDAGINI SONO POSSIBILI CON L’AMNIOCENTESI?

Sul liquido amniotico e sulle cellule fetali prelevate, possono essere effettuate
presso il nostro laboratorio di citogenetica, le seguenti indagini:

  • Analisi Cromosomica Alfa-Fetoproteina L. AmnioticoAmniociti (Amniocentesi)
  • Trofoblasto (Villi Coriali)
  • Sangue Periferico Cariotipo
  • Fibroblasti (Biopsia Cutanea)
  • Materiale Abortivo
  • Ibridazione In Situ (Fish) Su Nuclei Interfasici E Su Metafasi, Con Sonde Molecolari Alfoidi ed altre sequenze ripetute, per lo studio delle patologie cromosomiche piu’ comuni, per lo studio dei cromosomi sessuali e delle alterazioni associate e per lo studio dei marcatori
  • Array Cgh
  • Cromosomi Xy ( S. Turner, Triplo X, Klinefelter)
  • Cromosomi Fish 13/18/21/Xy
  • Disomia Uniparentale
  • Sindrome Di Edwards (Trisomia 18)
  • Sindrome Di Down (Trisomia 21)
  • Sindrome Di Patau ( Trisomia 13)
  • Alfa-Satelliti 13-21
  • Alfa Satelliti 14-22
  • Ibridazione In Situ (Fish) con sonde molecolari painting per lo studio dei riarrangiamenti strutturali quali traslocazioni, inserzioni
  • Ibridazione In Situ (Fish) mediante sequenze senomiche in Yac per lo studio delle delezioni dei telomeri
  • Ibridazione In Situ (Fish) su metafasi ed altri tessuti mediante sonde molecolari a singola copia in cosmide per lo studio delle Microdelezioni
  • Insufficienza Placentare
  • Sry (Determinazione Sesso)
  • Ritardo Di Crescita/Mentale
  • Sindrome Di Wolf (Delezione 4p)
  • Sindrome Di Cri Du Chat (Delezione 5p)
  • Sindrome Di Prader-Willi-Angelman (Delezione 15)
  • Sindrome Di George (Delezione 22)
  • Aneuvysion (Xy, 21, 18, 13)
  • Studio Dei Telomeri

    Diagnosi Prenatale – Amniocentesi

    • amniocentesi
    • cariotipo su materiale abortivo
    • cariotipo su sangue periferico
    • prelievo villi coriali


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