dna

Il test genetici predittivi sono quegli esami di laboratorio che, tramite metodiche avanzate, evidenziano mutazioni all’interno di alcuni geni specifici che possono associarsi a una predisposizione o probabilità, quindi non una certezza, a sviluppare una determinata patologia.

Negli ultimi anni questi esami sono stati argomento di grande dibattito, sia dal punto di vista scientifico sia bioetico.

Se da un lato i progressi tecnologici più recenti hanno consentito, dall’anno 2000 in poi, addirittura la mappatura dell’intero genoma umano, dall’altro non è ancora ben chiaro il significato clinico delle varie anomalie genetiche riscontrabili da quei test presenti oggi sul mercato. Addirittura per diversi di essi alcuni ricercatori mettono in dubbio la validità e la serietà scientifica.
È quindi un argomento molto complesso che necessita di grande attenzione, sia per quanto riguarda i risvolti clinici e psicologici, sia per quelli più prettamente tecnici ed etici.

Grazie alla collaborazione di laboratori specialistici di riferimento, la Bios SpA propone le seguenti indagini predittive genetiche che, in base a una review della letteratura scientifica e/o per frequenza nella popolazione, possono offrire un pronostico più preciso e possono essere di ausilio al medico.


Depositphotos_67371181_originalPRENATALSCREEN®:

screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing, su campione di liquido amniotico o villi coriali.
È un nuovissimo esame utile nella diagnosi prenatale.


dnaGENESCREEN®
MALATTIE EREDITARIE:

screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditarie eseguito mediante Tecnica Next Generation Sequencing.
È un esame su campione di sangue e si consiglia l’esame di entrambi i partners della coppia.


cardioCARDIONEXT®:

Screening di 50 varianti genetiche per la valutazione dei fattori di rischio cardiovascolare, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing.
È un esame eseguito su campione di sangue.


iStock_000010449397Large
BREASTSCREEN® – Tumore Mammella/Ovarico:

Screening genetico multiplo per la predisposizione al tumore della mammella ed al tumore ovarico, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing.
È un esame su campione di sangue e sono sequenziati completamente i seguenti geni: BRCA1, BRCA2, CHEK2, BRIP1, BARD1, CDH1, TP53, PTEN, RAD51C, MRE11A, NBN, ATM.


gastro
COLONSCREEN®
TUMORE COLON-RETTO/GASTRICO
POLIPOSI FAMILIARE

Screening genetico multiplo per la predisposizione al tumore al colon-retto, tumore gastrico e poliposi familiare, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing.
È un esame eseguito su campione di sangue e sono sequenziati completamente i seguenti geni: MLH1, MSH2, MSH6. APC, PMS1, PMS2, EPCAM, BMPR1A, ENG, FLCN, MSH3, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11.


Per consentire alla clientela di scegliere consapevolmente di eseguire o meno l’esame genetico predittivo e di comprenderne appieno tutti i risvolti, tali indagini sono eseguibili solo attraverso una consulenza pre e post test con il nostro medico genetista.
La consulenza di genetica può inoltre essere richiesta anche per altri tipi di patologie ereditabili non strettamente presenti nell’elenco sopra riportato. Lo specialista valuterà i singoli casi e stabilirà le indagini genetiche da poter effettuare. È nostro interesse  infatti offrire ai clienti un servizio completo e approfondito che possa tener conto delle diverse esigenze e delle possibili problematiche riscontrabili.

Questo poiché la Bios SpA opera da sempre nel rispetto e nella tutela della propria clientela, seguendo un percorso fatto di accuratezza scientifica, informazione e garanzia delle procedure diagnostiche.