Centro Nazionale Malattie Rare
Istituto Superiore di Sanità - Roma

Vengono definite malattie rare le forme morbose a bassa prevalenza (Europa 5:10.000; USA 7,5:10.000) che nell’ultimo decennio hanno avuto un grande impulso per definirne gli aspetti diagnostici e per contribuire, quando possibile, all’adozione di opportune terapie. Si calcola che in Europa circa 30 milioni di individui ne siano affetti.

Si tratta di 5000 - 8000 patologie che nel nostro paese riguardano non meno di un milione di persone.
Le malattie rare hanno nella maggior parte carattere genetico, hanno esordio in età pediatrica e presentano decorso cronico e invalidante.
In genere si tratta di forme con disabilità fisica e mentale, qualità della vita fortemente compromessa con importante coinvolgimento dell’equilibrio familiare e necessità di un sostegno assistenziale integrato, medico e psicologico. Biologicamente è descritto di solito un interessamento multisistemico che può avere diverse varianti cliniche.

L’individuazione di una malattia rara può essere complessa e non di rado si associa a un significativo ritardo diagnostico. In uno studio dell’Eurordis (European Organization for Rare Diseases) è stato osservato un ritardo diagnostico nel 25% dei casi, e una diagnosi errata nel 40% dei casi. Ne derivano, ovviamente, inapproprietezza di cure mediche e di trattamento chirurgico.
Di particolare rilievo il dato della mancata comunicazione sulla natura genetica della malattia (25% dei casi). Ne emerge un complesso di problemi che riguardano il ritardo diagnostico, la carenza di terapie patogenetiche, la difficoltà a realizzare una gestione clinica multidisciplinare unitamente all’assenza di un adeguato sistema di codifica. In Italia, presso l’Istituto Superiore di Sanità, è attivo il CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare) con sito internet facilmente contattabile e numero verde 800.896949. Varie sono state le iniziative del CNMR nel corso degli ultimi anni, con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica e la classe medica e sono stati organizzati numerosi eventi per l’aggiornamento e formazione.

La struttura, in collaborazione con le varie associazioni di malati ha prodotto due guide, una concernente i servizi sociali per le persone con disabilità e l’altra per la tutela legislativa. Il CNMR rappresenta un’importante iniziativa con significative ricadute pratiche, soprattutto miranti a fornire indicazioni indispensabili rivolte ad un’utenza altrimenti spesso “orfana” di adeguati e competenti punti di riferimento.