Cellule staminali pluripotenti indotte per capire i meccanismi alla base delle malattie genetiche



Brennand K.J., Simone A, Jou J., Gelboin-Burkhart C., Tran N., Sangar S., Li Y., Mu Y., Chen G., Yu D., McCarthy S., Sebat J., Gage F.H.
Modelling schizophrenia using human induced pluripotent stem cells.
Salk Institute for Biological Studies, Laboratory of Genetics, 10010 North Torrey Pines Road, La Jolla California 92037, USA.
Nature, 2011 May 12, 473 (7346).
http://www.nature.com/nature/journal/v473/n7346/pdf/nature09915.pdf

Liu G.H., Barkho B.Z., Ruiz S., Diep D., Qu J., Yang S.L., Panopoulos A.D., Suzuki K., Kurian L., Walsh C., Thompson J., Boue S., Fung H.L., Sancho-Martinez I., Zhang K., Yates J. 3rd, Izpisua Belmonte J.C.
Recapitulation of premature ageing with iPSCs from Hutchinson-Gilford progeria syndrome.
Salk Institute for Biological Studies, Gene Expression Laboratory, 10010 North Torrey Pines Road, La Jolla, California 92037, USA.
Nature, 2011 Apr 14, 472 (7342).
http://www.nature.com/nature/journal/v472/n7342/pdf/nature09879.pdf

Le Cellule staminali pluripotenti indotte, abbreviate comunemente in iPS o iPSCs (dall’inglese Induced Pluripotent Stem Cells) sono un tipo di cellule staminali pluripotenti, derivate artificialmente da una cellula non-pluripotente, tipicamente una cellula somatica adulta, attraverso l’induzione di una “forzata” espressione di specifici geni. Le cellule iPS stanno rivelando il loro immenso potenziale come mezzo per capire i meccanismi alla base delle malattie genetiche.

Nel laboratorio del professor Fred Gage in California, USA, si è realizzato un importante passo avanti nella comprensione delle cause alla base della schizofrenia. Attualmente si conoscono le alterazioni morfologiche macro e microscopiche causate da questa malattia. Non si è però a conoscenza di quali siano i tipi di cellule nervose che vengono colpiti e i meccanismi che portano all’insorgenza di questa grave malattia. Questo importante risultato, pubblicato nella rivista Nature nel maggio 2011, è stato ottenuto mediante la derivazione di cellule iPS da cellule non-pluripotenti di pazienti affetti da schizofrenia. Le cellule iPS sono state indotte a differenziarsi in neuroni ottenendo così un elevato numero di queste cellule che non possono essere raccolte dai pazienti. Questo ha permesso di studiare l’intero profilo d’espressione dei neuroni malati e di osservare che le cellule nervose ottenute dai pazienti schizofrenici hanno una minore capacità di interconnettersi tra loro.

Utilizzando la stessa strategia sperimentale, il gruppo diretto dal Professor Juan Carlos Izpisua Belmonte, sempre in California, ha compreso la genesi della Progeria, un’altra malattia genetica molto più rara della schizofrenia, che causa l’invecchiamento precoce del soggetto senza alterarne la mente.